Monday, 20 February 2017

OMIM dan UNIQUE

Assalamualaikum!!

 Hai!

Minggu lepas saya ada post tentang 3 Websites Penyakit Genetik Yang Boleh Dirujuk. Dalam entri ni saya nak share lagi 2 websites tentang penyakit genetik yang saya baru dapat tahu dari doktor tempat saya buat clinical attachment

1) OMIM


Bila dah keluar macam gambar dekat atas ni, search lah disorder/features/genes etc dekat situ. Tapi website ni agak advance sikit laras bahasanya. Saya rasa kalau without basic agak susahlah nak faham. Tapi sangat-sangat berguna especially untuk sesiapa yang nak buat research atau dari clinical/genetic base


Sebagai contohnya saya taip "breast cancer" dan klik salah satu dari list yang website ni bagi, keluarlah macam ni. Boleh faham apa dekat jadual tu? That's why saya cakap it's complicated. Selain tu ada juga description, features, inheritance, mapping and so on. Full of information



You just click the "information" menu, then there will be a list of dropdown menu. Choose the "Disorder Guide-English". Akan keluarlah list mengikut chromosome & karyotype


Without basic, agak complicated sikitlah nak baca. Kalau you dah buat gene test yang kena ambil darah tu, dan dah dapat result. So, you just baca mana yang related dengan result you je. Ini untuk rare disorder lah. As a normal female, you will have 23 pairs of chromosomes include XX chromosome. But, for normal man, you will have 23 pairs of chromosomes include XY chromosome. However, if anything goes wrong with the chromosome, maybe deletion, duplication etc, the disease will appear
For example, I choose to read about "1q duplication", and click the web version. Windows macam dekat bawah ni keluar dan klik dekat tulisan biru yang bold tu. 


Akan keluarlah segala maklumat pasal duplication of 1q. It's ok, laras bahasa yang website ni guna lebih mudah difahami. Banyak lagi maklumat dekat dalam Unique ni with simple explanation. Bolehlah start baca yang basic tu macam dekat list "Chromosomes and Disorders". Alright

Ok. That's all. Hopefully membantu ye. =D




Saturday, 11 February 2017

3 Laman Web Berkaitan Penyakit Genetik Yang Mesti Dirujuk


Hai!!

Zaman sekarang ni macam-macam ilmu kita boleh dapat dekat internet. Tak perlu pergi kelas, bayar yuran itu ini, tinggal taip, klik dan baca. Tapi, maklumat yang berlebihan sampai kita pon tak tau nak baca yang mana satu, mana betul mana tipu terutamanya kalau perkara tu sesuatu yang baru pada kita. Jadi, kalau untuk maklumat pasal penyakit genetik, dekat 3 websites ni korang boleh baca dan rujuk. Contohnya kita nak search pasal "breast cancer".

1) Gene Reviews 


Kalau cari dekat GeneReviews (taip : breast cancer gene reviews) akan keluar macam ni la. Pada saya, website ni bagus dan boleh dikatakan complete especially kalau you all dah biasa dengan genetic terms. Website ni bagitahu semua perkara pasal penyakit tu sebagai contoh untuk breast cancer ni dia tulis tentang ciri-ciri penyakit, diagnosis, rawatan, kaunseling genetik, gen yang terlibat, risiko, kanser-kanser yang berkaitan dan macam-macam lagi. Jangan risau, untuk sesetengah perkataan yang mungkin susah nak faham dan tak biasa dengar, dia dah link kan terus. Macam dalam gambar dekat atas tu, dia bagi link untuk "pathogenic variants" , "proband" dll. Ada dimasukkan sekali references dari mana maklumat tu didapati. Selalunya kalau ada banyak masa dan malas nak cari dekat banyak-banyak websites pasal sesuatu penyakit, saya terus pergi dekat websites ni. Jimat masa dan tenaga. 

2) Genetics Home Reference


Website ni guna perkataan atau ayat yang lebih mudah difahami dan tak terlalu complicated. Lebih kemas, tersusun dan attractive untuk dibaca. maklumat yang diberikan merangkumi penerangan tentang penyakit, kekerapan penyakit berlaku, gen yang terlibat, bagaimana penyakit diwarisi, diagnosis dan sebagainya. Ada juga disediakan sekali other sources yang kita boleh cari tentang penyakit yang kita nak tau tu macam gambar dekat bawah ni. 


Senang kan? Nak cari pasal genes pon boleh. Most of the time, saya guna website ni untuk study last minute. Ringkas je. Just to get brief information and as a revision. 

3) Orphanet



Selalunya website ni jadi rujukan untuk cari penyakit yang rare. Tapi common disease pon boleh cari dekat sini. Untuk entri ni, saya bagi contoh penyakit Turner Syndrome. Website ni bagi summary yang memang simple je. 


Sangat senang untuk tahu maklumat yang paling penting je dan banyak additional information links. Selain tu, dia bagitau tentang prevalence estimationantenatal diagnosis and prognosis. Tapi dia tak link kan sekali information tu refer dari mana. 

So now. lebih senang kan bila dah tahu dekat mana yang patut dirujuk. Bila saya bagi 3 je websites ni, jangan pula rasa websites lain tu salah. Bukan. Saya cuma bagi cadangan berdasarkan apa yang saya selalu refer. Ok? Harap membantu. Salah silap mohon dimaafkan. Hee. 

Daa~~~
 

ALL RIGHT RESERVED BY NAJWA ZAHID|THIS BLOG IS DESIGN BY RRAI